一针基因药，让无声世界重获新声

全球有超过2600万人，从出生起就生活在绝对的寂静之中。他们并非耳朵“接收器”损坏，而是负责将声音信号传递给大脑的“中转站”因基因缺陷而失灵。这就是由OTOF基因突变导致的先天性耳聋，一种曾被视为无药可救的绝症，让无数家庭陷入绝望。



然而，这一局面在2026年4月22日被彻底改写。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队，在国际顶级期刊《自然》（Nature）上发表了里程碑式的研究成果。这项针对OTOF先天性耳聋的基因治疗，以其长达2.5年的优异临床数据，为千万患者点亮了“听见世界”的希望之光。

这项疗法的核心，是一次精准的耳部注射。舒易来与李华伟教授团队攻克了OTOF基因过大、难以递送的技术难题，创新性地采用了“双AAV载体拆分递送”策略。通俗地说，就是将一个完整的正常基因“包裹”拆成两半，通过自主研发的微创装置，精准送入患者内耳的耳蜗细胞。在细胞内，这两半会重新拼接，并开始生产功能正常的耳畸蛋白，从而修复那个失灵的“信号中转站”，重启听觉通路。

这项由全国7家顶尖医院共同参与的研究，纳入了从9个月婴儿到32岁成人的42名患者，是迄今为止全球规模最大、随访时间最长的耳聋基因治疗临床试验。

临床数据交出了一份令人振奋的答卷：整体治疗有效率高达90%，患者听力持续稳定改善。他们的听觉脑干反应（ABR）平均阈值，从治疗前大于97分贝的“极重度聋”，恢复到42分贝的正常交流水平。这意味着，曾经连汽车鸣笛都听不见的患者，如今能清晰地听到日常对话。在长期随访的有效患者中，100%能听清交谈，超过半数能捕捉到图书馆里翻书的轻微声响，近半数甚至能听见耳语。伴随听力的恢复，孩子们的言语能力也同步发展，真正融入了有声世界。

更令人惊喜的是，这项研究打破了“基因治疗只对低龄儿童有效”的传统认知。研究中，一位32岁的成年患者在治疗一年后，听力阈值提升了27分贝。这证明了基因治疗对于成年先天性耳聋患者同样具有巨大价值，为更多错过最佳干预时机的患者带来了希望。

研究团队还首次找到了能够预判治疗效果的关键指标，包括患者年龄、治疗前耳蜗功能状态等。这些发现为未来精准筛选患者、制定个性化方案提供了科学依据。

在疗效显著的同时，这项疗法也展现了出色的长期安全性。所有参与试验的患者均未出现严重不良事件，为后续的临床推广筑牢了安全底线。

从攻克技术难题，到建立完整的治疗体系，再到牵头制定全球首个国际专家共识，中国科研团队正引领着耳聋治疗的范式变革。这一针基因药，不仅让“无声”世界重获新声，也为更多遗传性疾病的治疗开辟了全新的道路。